Новое аутовоспалительное заболевание повреждает печень: открытие

Оно получило название LAVLI, что является сокращением от Lyn associated vasculopathy и фиброза печени . Ученые NIAID (США) впервые диагностировали аутовоспалительное заболевание LAVLI у младенца в результате проведения генетических тестов. Они подтвердили наличие мутаций в гене LYN, который кодирует белок киназы и регулирует иммунный ответ организма.

Чуть позже выяснилось, что у двух других маленьких пациентов были похожие симптомы, а в том же гене у детей обнаружили еще две мутации.

У всех трех мальчиков вскоре после рождения развилось заболевание, связанное с мутацией в гене LYN. У них наблюдалось воспаление нейтрофилов мелких сосудов кожи и иммунное расстройство, при котором увеличение нейтрофилов вызывает повреждение сосудов.

У малышей появилась пятнистая сыпь, системное воспаление, периорбитальная эритема, боли в яичках и животе, а также гепатоспленомегалия, или одновременное увеличение печени и селезенки.

У двух из детей в первый год жизни развился ранний фиброз печени, который может стать причиной появления печеночной ишемии и ее недостаточности.

Врачам удалось вылечить системное воспаление с помощью ингибитора TNF. Фиброз печени был вылечен с помощью дазатиниба, ингибитора Src, который используют при лечении некоторых видов рака.