Браки между родственниками. Каково их будущее

Медико-генетические консультации проводят огромную работу по разъяснению парам, состоящим в родстве, степени риска наследования их детьми генетически обусловленных нарушений.

Риск, присущий бракам между родственниками  часто недооценивают. Обычно полагают, что проблема исчерпывается наследованием определенных физических недостатков, передающихся из поколения в поколение. К таким дефектам относят микрогантию, то есть скошенный подбородок, или склонность к раннему облысению. Но не все так просто.  Каждая пара  отвечает за развитие отдельной характеристики или свойства организма; один ген пары наследуется от матери, второй - от отца. Например, если доминантный генкурчавых волос спарен с рецессивным геном прямых волос, ребенок будет курчавым, являясь, тем не менее, носителем гена прямых волос.

К счастью, природой устроено так, что доминантные, как правило, обеспечивают нормальное развитие организма, поэтому у большинства матерей рождается здоровое потомство, однако некоторые заболевания все же наследуются.

Количество одинаковых генов у близких родственников гораздо выше; некоторые из них  могут оказаться аномальными. Поэтому у браках между родственниками  вероятность передачи потомству пар дефектных генов, а следовательно, и проявления наследственных заболеваний, чрезвычайно высока.

К таким болезням относятся  болезнь Хантингтона. Это заболевание нервной системы, при котором происходит постепенная дегенерация тканей головного мозга; ахондроплазия. другими словами карликовость, для которой характерны нормальные размеры туловища и головы и аномально короткие конечности; некоторые формы мышечной дистрофии.

Рецессивный ген ответственный за развитие некоторых форм глухоты и слепоты; альбинизма, отсутствие в организме человека пигмента меланина, проявляющееся бледностью кожи, розовым цветом глаз и белым цветом волос; расстройства поджелудочной железы, сопровождаемого легочными нарушениями и врожденного нарушения усвоения содержащейся в молоке галактозы - одного из звеньев превращения молочного сахара в глюкозу.

В основе других заболеваний лежит более сложный механизм наследования. Гемофилия, сцепленное с полом наследственное заболевание, передается по Х-хромосоме; в силу рецессивности гена гемофилии при наличии у женщины во второй Х-хромосоме нормального гена заболевание не проявляется. У мужчин ген, парный аномальному, на У-хромосоме отсутствует, поэтому при наличии аномального гена проявление болезни неизбежно. В целом вероятность развития у потомства кровных родственников наследственных заболеваний оценивается как высокая.

Если вы предполагаете у себя наличие наследственного заболевания, которое могут унаследовать дети, обязательно выясните у врача-генетика, оправдано ли ваше беспокойство. Специалист составит подробное родословное древо для вас и вашего партнера  и детально расспросит о перенесенных вами и вашими родственниками болезнях. Если обнаружится ваше с партнером кровное родство или окажется, что в истории ваших семейств заключались браки между родственниками, генетик проведет дополнительные исследования.

Тактично, не ограничивая свободы вашего выбора, он поможет принять верное решение. Научные знания о наследственных заболеваниях все время пополняются; во многих случаях советы консультанта-генетика позволяют свести риск отрицательных последствий межрожственных браков к минимуму.