Какие бываю тесты на генетику при планировании и во время беременности?
Если вы решили стать родителями, один из советов гинеколога – получить консультацию генетика еще в период планирования беременности. Этот врач соберет анамнез и при необходимости назначит исследования на выявление риска передачи ребенку наследственных патологий, с помощью оценки рисков по тестам ДНК генетик разработает рекомендации по планированию беременности и максимально снизит возможность рождения больного ребенка.Есть ли необходимость в проведении генетических исследований в период беременности?
Женщине в первую очередь рекомендуют пройти перечень исследований, который не включает анализ на хромосомные патологии. Однако если будущие родители хотят быть полностью уверенны в том, что ребенок родится здоровым и минимально снизить риск будущие родители знают о носительстве генетических мутаций у себя или у родственников, консультация генетика обязательна.
Консультация врача генетика необходима также в случаях:
- если хотя бы один человек из пары имеет нарушения развития, либо заболевания, передающиеся на генетическом уровне;
- у пары уже есть ребенок, который был рожден с пороками развития или имеет наследственные заболевания;
- будущие родители являются кровными родственниками;
- если ребенок планируется в возрасте после 35 лет;
- если в период предыдущей беременности была опасность прерывания, выкидыши или мертворожденные;
- если будущие родители принимают лекарства, живут в неблагоприятной окружающей среде в первом триместре беременности.
При помощи каких методов проводят генетические обследования
Современная медицина использует несколько методов обследования.
Клинико-генеалогический
Предусматривает сбор информации и анализ родословной, предоставляет исчерпывающую информацию, которая дает возможность поставить диагноз и установить причину заболеваний.
Цитогенетический
Изучает хромосомный набор генома человека. Исследование назначается:
- женщинам, которым поставлен диагноз «невынашивание беременности», с отсутствием менструаций;
- при случаях мертворожденных детей или младенческой смерти;
- когда в семье уже есть дети с умственной отсталостью и пороками развития.
ДНК скрининг
Основанный на изучении генетического кода будущих родителей на предмет выявления мутаций в определенных участках генов, которые могут передаться будущему ребенку. Скрининг на носительство генетических мутаций (карриер скрининг) рекомендован всем осознанным парам, планирующим беременность. Благодаря анализу можно выявить риск рождения ребенка с неизлечимыми болезнями: муковисцидоз, фенилкетонурия, СМА и тд
Методы пренатальной диагностики беременных
Современные методы диагностики, проведенные в установленные сроки дают возможность выявить возможность заболевания с точностью 75%-99%. Они делятся на неинвазивные (без хирургического вмешательства) и инвазивные (хирургические).
Ультразвуковое исследование в I и II триместрах
Некоторые пороки развития можно усмотреть в первом триместре беременности, начале второго. Точность диагностики доходит только к 75%. Этот метод исследования назначается всем беременным. К сожалению, не совершенен, много ложноположительных и ложноотрицательных результатов.
Нипт
Неинвазивный метод, который проводится начиная с 10 недели беременности, проводится на основе забора крови матери. В кровотоке материалы выделяется ДНК плода и выявляются хромосомные нарушения у будущего малыша. Точность метода составляет 99%. Способ не имеет противопоказаний, рекомендован женщинам любого возраста. Если при исследовании при помощи НИПТ есть подтверждение генетических аномалий, назначается инвазивный метод исследования для подтверждения диагноза и дальнейших назначений.
Инвазивный метод
С его помощью исследуют клетки плода, которые забираются с помощью биопсии – прямого прокола живота спец иглой под контролем узи, без анестезии. Метод сложный и опасный, который может спровоцировать даже прерывание беременности, а также инфицирование плода. Его используют только при очень высоком риске генетических заболеваний.
Генетические исследования направлены либо на предотвращение рождения больного ребенка, путем использования ВРТ и других технологий, в случае выявления высокого риска по результатам ДНК скрининга. Либо такие тесты выявляют патологии у плода во время беременности, на ранних сроках, когда есть возможность прервать такую беременность по медицинским показаниям.
